परिवार की दोनों ओर की जानकारी मायने रखती है। पहला कदम किसी विशेषज्ञ से बात करना है।
परिवार में अंडाशय कैंसर है, यह जानकर डर, अपराधबोध और कई सवाल आ सकते हैं। किसकी जाँच करानी चाहिए? बेटी के लिए BRCA परिणाम का क्या मतलब है? क्या पॉज़िटिव परिणाम का अर्थ सर्जरी है? इस लेख में इन सवालों के जवाब सरल भाषा में दिए गए हैं। यह सामान्य जानकारी है। आपके निर्णय जेनेटिक काउंसलर या गाइनेकोलॉजिकल ऑन्कोलॉजिस्ट के मूल्यांकन के बाद ही लेने चाहिए।
क्या अंडाशय कैंसर वंशगत होता है?
अधिकतर अंडाशय कैंसर वंशगत नहीं होते। पर BRCA1 और BRCA2 जैसे जीन परिवर्तन एक महत्वपूर्ण हिस्से से जुड़े हैं। ये जीवनभर का जोखिम बढ़ाते हैं, पर कैंसर होना निश्चित नहीं करते।
कैंसर से जुड़े अधिकतर जेनेटिक परिवर्तन जीवन के दौरान बनते हैं, माता-पिता से नहीं आते। फिर भी एक भारतीय बहुकेंद्रीय अध्ययन में पाया गया कि एपिथेलियल अंडाशय, फैलोपियन ट्यूब या पेरिटोनियल कैंसर वाली लगभग हर पाँच में से एक महिला में हानिकारक BRCA1 या BRCA2 परिवर्तन था।
इन स्थितियों से वंशगत कारण का संकेत मिल सकता है:
- माँ, बहन, बेटी या दादी को अंडाशय कैंसर
- दो या अधिक रिश्तेदारों को अंडाशय कैंसर
- एक ही महिला या परिवार में अंडाशय और स्तन कैंसर
- कम उम्र में स्तन कैंसर, या दोनों स्तनों में कैंसर
- पुरुष में स्तन कैंसर, या रिश्तेदार में अग्न्याशय या आक्रामक प्रोस्टेट कैंसर
माँ और पिता दोनों के परिवार का इतिहास देखें। पुरुष भी BRCA परिवर्तन ले जा सकते हैं और बच्चों को दे सकते हैं।
जीन परिवर्तन जोखिम बढ़ाता है, पर कैंसर निश्चित नहीं करता। निवारक निर्णय विशेष परिणाम, उम्र और संतान योजना पर निर्भर करते हैं।
मेरी माँ को अंडाशय कैंसर था, अब मुझे क्या करना चाहिए?
आपका जोखिम संभवतः सामान्य से अधिक है, पर वह स्वतः ऊँचा नहीं है। पहला कदम है रिश्तेदार के कैंसर और उसकी जाँच के बारे में जानकारी जुटाना।
- यदि माँ जीवित हैं, तो उनके डॉक्टर से पूछें कि क्या जेनेटिक जाँच हुई है। न हुई हो तो क्या करवाई जा सकती है।
- यदि वे नहीं रहीं, तो पैथोलॉजी रिपोर्ट, मेडिकल रिकॉर्ड और किसी जेनेटिक परिणाम को एकत्र करें।
- दोनों ओर के रिश्तेदारों के कैंसर और निदान की उम्र लिख लें। कम से कम तीन पीढ़ियों का इतिहास उपयोगी है।
- जेनेटिक काउंसलर के लिए रेफरल माँगें।
प्रभावित रिश्तेदार की पहले जाँच क्यों मदद करती है?
यदि जीवित रिश्तेदार को अंडाशय कैंसर है, तो उनकी जाँच सबसे स्पष्ट उत्तर देती है। यदि उनमें कोई विशेष हानिकारक परिवर्तन है, तो परिवार के बाकी लोगों की जाँच केवल उसी एक परिवर्तन के लिए होती है। इसे कैस्केड टेस्टिंग कहते हैं। इससे सटीक उत्तर मिलता है और अनावश्यक व्यापक जाँच से बचाव होता है।
परिवार में कोई परिवर्तन ज्ञात न हो, तो व्यापक जाँच का नकारात्मक परिणाम हमेशा जोखिम को खत्म नहीं करता। आपकी स्थिति पर कौन-सी बात लागू होती है, यह काउंसलर समझाएँगे।
BRCA1 और BRCA2 का जोखिम कितना है?
BRCA1 और BRCA2 डीएनए की मरम्मत में मदद करते हैं। एक प्रति में हानिकारक परिवर्तन हो तो कई कैंसर का जोखिम बढ़ता है, और जोखिम का स्तर जीन के अनुसार अलग होता है।
एक बड़े अंतरराष्ट्रीय अध्ययन में BRCA1 वाहकों में 80 वर्ष की उम्र तक अंडाशय कैंसर का अनुमानित जोखिम लगभग 44% और BRCA2 वाहकों में लगभग 17% पाया गया। उसी अध्ययन में स्तन कैंसर का जोखिम दोनों में ही काफी अधिक था। ये समूह के औसत अनुमान हैं; ये किसी एक महिला का भविष्य नहीं बताते।
स्तन और अंडाशय के जोखिम अलग हैं, इसलिए दोनों की रोकथाम के फैसले भी अलग होते हैं।
किसकी कितनी जाँच ज़रूरी है?
एपिथेलियल अंडाशय कैंसर वाली हर महिला को, पारिवारिक इतिहास चाहे जो हो, जन्मजात (जर्मलाइन) जीन जाँच की सलाह मिलनी चाहिए।
ASCO दिशानिर्देश ऐसी सभी महिलाओं के लिए जर्मलाइन जाँच की सिफारिश करते हैं। परिणाम इलाज की दिशा बदल सकता है, जैसे चुने गए मामलों में PARP इनहिबिटर, और रिश्तेदारों के जाँच करवाने का फैसला भी इससे आसान होता है। जाँच खून या लार से होती है और परिणाम आने में आम तौर पर कुछ हफ्ते लगते हैं।
परिणाम को कैसे समझें?
- हानिकारक या संभवतः हानिकारक परिवर्तन: जीवनभर का जोखिम अधिक। इसका अर्थ यह नहीं कि कैंसर हो गया है। अगले कदमों में आमतौर पर स्तन निगरानी योजना, अंडाशय हटाने पर चर्चा और योग्य रिश्तेदारों की जाँच शामिल होती है।
- कोई हानिकारक परिवर्तन नहीं: यदि परिवार में ज्ञात परिवर्तन है और आप उसे नहीं रखतीं, तो उस परिवर्तन का जोखिम कम माना जाता है। यदि परिवार में कोई परिवर्तन ज्ञात नहीं, तो यह परिणाम कम आश्वस्त करता है, और पारिवारिक इतिहास महत्वपूर्ण रहता है।
- अनिश्चित महत्व का परिवर्तन (VUS): परिवर्तन का वर्गीकरण अभी नहीं हुआ है। इसके आधार पर सर्जरी का फैसला नहीं करना चाहिए। समय-समय पर पुनर्मूल्यांकन माँगें, क्योंकि कुछ VUS बाद में फिर से वर्गीकृत होते हैं।
किसी अपरिवर्तनीय फैसले से पहले डॉक्टर से रिपोर्ट का सटीक वर्गीकरण समझ लें। रिपोर्ट में "म्यूटेशन" शब्द होना अपने-आप में सर्जरी का कारण नहीं है।
बेटियों और बेटों का जोखिम कितना है?
हानिकारक परिवर्तन वाले माता या पिता के हर बच्चे की 50% संभावना होती है, बेटा हो या बेटी। हर बच्चे की संभावना दूसरों से स्वतंत्र है।
18 वर्ष से कम उम्र में वयस्क कैंसर की जाँच आमतौर पर नहीं कराई जाती, क्योंकि परिणाम बचपन की देखभाल को सामान्यतः नहीं बदलता। वयस्क होने पर परामर्श के बाद विशेष परिवर्तन की जाँच कराई जा सकती है। जिसका परिणाम नकारात्मक है, उसे उस परिवर्तन के कारण स्क्रीनिंग या सर्जरी की ज़रूरत नहीं होती, हालाँकि अन्य पारिवारिक जोखिमों की समीक्षा ज़रूरी हो सकती है।
BRCA परिवर्तन वाले पुरुषों में स्तन, प्रोस्टेट और अग्न्याशय कैंसर का जोखिम अधिक होता है, और वे परिवर्तन बच्चों को दे सकते हैं। BRCA से जुड़े अंडाशय कैंसर वाली महिला को परिवर्तन पिता से मिला हो सकता है, इसलिए दोनों ओर का इतिहास मायने रखता है।
क्या निवारक सर्जरी जोखिम कम करती है?
हाँ। अंडाशय और फैलोपियन ट्यूब हटाने से वाहकों में अंडाशय और ट्यूब के कैंसर का जोखिम काफी घटता है। समय जीन, उम्र और संतान योजना पर निर्भर करता है।
इस सर्जरी को रिस्क-रिड्यूसिंग बाइलेटरल सैल्पिंगो-ओफोरेक्टॉमी कहते हैं। एक मेटा-विश्लेषण में पाया गया कि BRCA वाहकों में अंडाशय और ट्यूब कैंसर का जोखिम लगभग 80% घटा। फिर भी पेट की परत पर प्राथमिक पेरिटोनियल कैंसर का कुछ जोखिम बना रहता है।
BRCA1 के लिए आमतौर पर 35 से 40 वर्ष और BRCA2 के लिए 40 से 45 वर्ष के आसपास, संतान योजना पूरी होने के बाद, समय पर चर्चा होती है। अन्य जीनों में समय व्यक्ति के अनुसार तय होता है। स्वाभाविक रजोनिवृत्ति से पहले अंडाशय हटाने से अचानक रजोनिवृत्ति होती है, जिसमें गर्मी लगना, नींद की समस्या, शुष्कता, मूड बदलाव और हड्डियों का कमज़ोर होना हो सकता है। हार्मोन थेरेपी इनमें से कई को कम कर सकती है, पर यह उपयुक्त है या नहीं, यह आपके स्वास्थ्य इतिहास, विशेषकर स्तन कैंसर के इतिहास पर निर्भर करता है। यह बात सर्जरी के बाद नहीं, पहले गाइनेकोलॉजिस्ट से करें।
केवल BRCA परिवर्तन के कारण गर्भाशय हटाना आमतौर पर नियमित रूप से ज़रूरी नहीं होता।
सर्जरी में देरी हो तो अल्ट्रासाउंड और CA-125 पर चर्चा हो सकती है, पर इनसे कैंसर नहीं रुकता और समय पर सर्जरी का विकल्प नहीं बनते। पेट फूलना, पेट का बढ़ना, पेल्विक दर्द, जल्दी पेट भरना या मल की आदत में लगातार बदलाव दो-तीन हफ्ते से अधिक रहे तो डॉक्टर को बताएँ।
स्तन की निगरानी एक अलग फैसला है
BRCA परिवर्तन वाली महिलाओं को आम तौर पर सामान्य आबादी से पहले शुरू होने वाली स्तन निगरानी योजना दी जाती है, जिसमें विशेषज्ञ की देखरेख में MRI और मैमोग्राफी शामिल होते हैं। कुछ महिलाओं के लिए स्तन हटाना एक विकल्प है, पर हर वाहक को इसकी ज़रूरत नहीं होती। आपके स्तन विशेषज्ञ योजना को आपके अनुसार तय करेंगे।
अक्सर पूछे जाने वाले प्रश्न
क्या माँ को अंडाशय कैंसर था तो मुझे भी होगा?
नहीं। आपका जोखिम संभवतः सामान्य से अधिक है, पर जिन महिलाओं की माँ को यह कैंसर था, उनमें से अधिकतर को अंडाशय कैंसर नहीं होता। जेनेटिक काउंसलर आपका अपना जोखिम समझने में मदद कर सकते हैं।
जाँच नकारात्मक आए तो क्या पारिवारिक इतिहास को नज़रअंदाज़ किया जा सकता है?
हमेशा नहीं। ज्ञात पारिवारिक परिवर्तन के लिए नकारात्मक परिणाम उस परिवर्तन के बारे में आश्वस्त करता है। यदि परिवार में कोई परिवर्तन कभी मिला ही नहीं, तो वंशगत जोखिम पूरी तरह खारिज नहीं होता।
अगर मेरे पास BRCA परिवर्तन है, तो क्या मेरी बेटी को भी होगा?
हर बेटी की 50% संभावना होती है। यह निश्चित नहीं है, और हर बच्चे की संभावना अलग होती है।
क्या अंडाशय और ट्यूब हटाने से सभी अंडाशय कैंसर रुक जाता है?
नहीं। इससे जोखिम बहुत घटता है, पर पेरिटोनियल कैंसर का छोटा जोखिम बना रहता है। इससे रजोनिवृत्ति भी होती है, जिसके लिए योजना ज़रूरी है।
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पारिवारिक जोखिम पर परामर्श चाहिए?
डॉ. दीपान्विता बैनर्जी CNCI कोलकाता में अंडाशय कैंसर और वंशगत जोखिम के मूल्यांकन के लिए परामर्श देती हैं।